Fokalna kortikalna displazija malformacija je kortikalnog razvoja i značajan uzrok epilepsije rezistentne na lijekove, osobito u djece. Obilježen je lokaliziranim abnormalnostima u kortikalnoj arhitekturi. Predstavlja niz kliničkih manifestacija i postavlja izazove u dijagnozi i liječenju.
Napredak u molekularnoj genetici djelomično je razjasnio patogenezu fokalne kortikalne displazije. Studije sugeriraju heterogenu etiologiju koja uključuje višestruke genetske čimbenike i čimbenike okoliša.
Klinička prezentacija
Kliničke manifestacije su različite, primarno se manifestiraju kao epilepsija koja je često rezistentna na medicinsku terapiju. Fokalna kortikalna displazija je kongenitalna malformacija mozga koju karakterizira abnormalni razvoj neurona u cerebralnom korteksu, što dovodi do raznih neuroloških simptoma. Klinička prezentacija fokalne kortikalne displazije je raznolika i uvelike ovisi o vrsti fokalne kortikalne displazije , njezinom položaju u mozgu i opsegu kortikalne zahvaćenosti.
Glavna klinička manifestacija je epilepsija, s napadajima koji su često rezistentni na antiepileptičke lijekove. Priroda ovih napadaja varira.
Žarišni (parcijalni) napadaji nastaju u određenom području mozga i mogu, ali i ne moraju, poremetiti svijest. Simptomi mogu uključivati lokalizirano trzanje mišića, senzorne poremećaje ili autonomne promjene.
Fokalni napadaji sa sekundarnom generalizacijom. Napadaji koji počinju fokalno mogu se proširiti na obje hemisfere, dovodeći do generaliziranih toničko-kloničkih napadaja karakteriziranih gubitkom svijesti.
Infantilni spazmi: Kod dojenčadi mogu se javiti iznenadne, kratke kontrakcije mišića, Westovog sindroma.
Dob u kojoj se napadaji javljaju varira, a neki dožive napadaje u dojenčadi ili djetinjstvu, dok se u drugih ne moraju pojaviti sve do odrasle dobi. Učestalost i težina napadaja također se razlikuju među pacijentima, pri čemu neki imaju česte svakodnevne napadaje, a drugi imaju sporadičnije epizode.
Osim napadaja mogu se javiti:
- Kašnjenja u razvoju: odgođeno postizanje motoričkih, jezičnih ili društvenih vještina, osobito u slučajevima s ranim napadima.
- Kognitivna oštećenja: poteškoće s učenjem, pamćenjem, pažnjom ili izvršnim funkcijama, koje mogu varirati od blagih do teških.
- Bihevioralni i psihijatrijski simptomi: Povećan rizik od poremećaja pažnje/hiperaktivnosti (ADHD), poremećaja iz spektra autizma, anksioznosti ili depresije.
Opseg ovih oštećenja često je u korelaciji s težinom kortikalne malformacije i učestalošću napadaja.
Ovisno o mjestu displazije, pacijenti mogu doživjeti specifične neurološke poremećaje:
Motorički nedostaci: Slabost ili paraliza u određenim mišićnim skupinama, osobito ako je uključen motorički korteks.
Senzorni poremećaji: utrnulost, trnci ili gubitak osjeta u određenim dijelovima tijela.
Deficiti vidnog polja: Gubitak vida u određenim područjima, osobito ako je zahvaćen okcipitalni režanj.
Ovi žarišni nedostaci ovise o regiji mozga zahvaćenoj displazijom.
Ukratko, kortikalna displazija ima niz kliničkih obilježja, uglavnom epilepsiju, koja je često otporna na medicinsko liječenje. Varijabilnost u prezentaciji zahtijeva sveobuhvatnu procjenu, uključujući detaljnu kliničku procjenu, neuroimaging i elektrofiziološke studije. Vrste napadaja razlikuju se ovisno o mjestu i opsegu displazije:
Tip I: Tipično povezan s kasnim početkom, blagim simptomatskim izražajem, često se javlja kod odraslih s epilepsijom temporalnog režnja.
Tip II: Često se javlja kod djece s težim simptomima, uključujući epilepsiju otpornu na lijekove s ranim početkom. Napadaji mogu biti žarišni ili evoluirati u generalizirane toničko-kloničke napadaje, ovisno o položaju displazije.
Tip III: Klinička prezentacija je pod utjecajem pridružene glavne lezije, kao što je skleroza hipokampusa, koja se može manifestirati kao epilepsija mezijalnog temporalnog režnja.
Osim napadaja, pacijenti mogu doživjeti kognitivna oštećenja, kašnjenja u razvoju i neuropsihijatrijske simptome, ovisno o zahvaćenosti kortikalne regije displazije.
Dijagnostički pristupi
Točna dijagnoza zahtijeva multimodalni pristup koji uključuje kliničku procjenu, neuroimaging, elektrofiziološke studije i histopatološki pregled. Magnetska rezonancija (MR) ključna je u otkrivanju fokalne kortikalne displazije. Uobičajeni MR nalazi uključuju žarišno kortikalno zadebljanje ili stanjivanje, zamućenje spoja sive i bijele tvari i povećani intenzitet signala na T2-ponderiranim i FLAIR slikama u sivoj i subkortikalnoj bijeloj tvari. Napredne tehnike snimanja, kao što su difuzijska tenzorska slika (DTI) i pozitronska emisijska tomografija (PET), mogu dodatno ocrtati displastične regije, posebno u slučajevima negativnim na MR-u.
Elektrofiziološke studije: elektroencefalografija (EEG) i magnetoencefalografija (MEG) koriste se za lokalizaciju epileptogenih zona. Elektroencefalografski (EEG) nalazi pokazuju fokalna epileptiformna pražnjenja i hipsaritmiju. Ovi EEG obrasci pomažu u lokalizaciji epileptogene zone i planiranju kirurških intervencija kada su potrebne.
Invazivno praćenje s intrakranijalnim EEG-om može biti potrebno za preciznu lokalizaciju, osobito kada neinvazivne metode nisu dale uvjerljive rezultate.
Konačna dijagnoza se postiže histopatološkom analizom resektiranog moždanog tkiva.
Liječenje
Epilepsija je izazovna, često zahtijeva kombinaciju medicinskih i kirurških intervencija. Antiepileptički lijekovi su prva linija terapije; međutim, epilepsija povezana s fokalnom kortikalnom displazijom često pokazuje otpornost na lijekove, što zahtijeva alternativne pristupe. Samo oko 20% bolesnika postiže zadovoljavajuću kontrolu napadaja uz pomoć lijekova.
U slučajevima kada napadaji potraju unatoč primjeni dva ili više odgovarajućih antiepileptika, razmatraju se alternativni tretmani.
Kirurška resekcija epileptogene zone nudi najbolju priliku za kontrolu napadaja u slučajevima otpornim na lijekove. Napredak u neuroimagingu i intraoperativnom praćenju poboljšao je kirurške ishode i smanjio postoperativne nedostatke. Potpuna resekcija korelira s višim stopama bez napadaja, naglašavajući važnost precizne lokalizacije. Uspjeh ove operacije ovisi o vrsti fokalne kortikalne displazije (pri čemu tip II pokazuje bolje ishode) i mogućnosti potpune resekcije zahvaćenog područja. Otprilike 50-60% pacijenata nakon operacije postigne oslobađanje od napadaja. Međutim, ako se fokalna kortikalna displazija nalazi u regijama kritičnim za bitne funkcije (elokventni korteks), potpuna resekcija možda neće biti izvediva, smanjujući vjerojatnost izostanka napadaja.
Kada resektivna operacija nije održiva zbog lokacije, mogu se razmotriti neuromodulacijske terapije kao što su responzivna neurostimulacija (RNS), duboka moždana stimulacija (DBS) ili stimulacija vagusnog živca (VNS). Ovi pristupi imaju za cilj smanjiti učestalost napadaja, ali je manje vjerojatno da će rezultirati potpunim prestankom napadaja.
Dijetetske intervencije, posebice ketogena dijeta, istražene su kao neinvazivne mogućnosti liječenja epilepsije. Ove dijete mogu smanjiti učestalost napadaja u nekim slučajevima, ali obično ne dovode do potpunog oslobađanja od napadaja.
U tijeku su i brojni inovativni tretmani koji se ispituju. Nedavne studije istražile su pristupe genske terapije za smanjenje napadaja.
Fokalna kortikalna displazija je kongenitalna malformacija mozga koju karakterizira abnormalni razvoj neurona u cerebralnom korteksu, što dovodi do raznih neuroloških simptoma. Klinička prezentacija fokalne kortikalne displazije je raznolika i uvelike ovisi o vrsti fokalne kortikalne displazije , njezinom položaju u mozgu i opsegu kortikalne zahvaćenosti. Liječenje epilepsije povezane s fokalnom kortikalnom displazijom je višestruko, često zahtijeva kombinaciju medicinskih, kirurških i alternativnih terapija. Odabir liječenja je individualiziran, uzimajući u obzir čimbenike kao što su težina epilepsije, specifične karakteristike fokalne kortikalne displazije te opće zdravlje i sklonosti pacijenta. Istraživanja koja su u tijeku nastavljaju istraživati nove terapeutske načine za poboljšanje ishoda za osobe s fokalnom kortikalnom displazijom.
25.3.2025
