Obiteljska hiperkolesterolemija – važnost rane dijagnoze i liječenja

Vrijeme čitanja članka: 2 minute

Obiteljska hiperkolesterolemija bolest je koja se nasljeđuje autosomno-dominantno a osnova svega su izrazito povišene vrijednosti LDL kolesterola. Radi navedenog bolesnici koji boluju od ove bolesti umiru mladi od moždanog ili srčanog udara.

Obiteljska hiperkolesterolemija bolest je koja se nasljeđuje autosomno-dominantno, a osnova svega su izrazito povišene vrijednosti LDL kolesterola. Radi navedenog bolesnici koji boluju od ove bolesti umiru mladi od moždanog ili srčanog udara ili nakon istoga, ako prežive, trpe trajne posljedice koje su povezane s daljnjim morbiditetom i invalidnošću. LDL kolesterol nosi uz sebe prizvuk “lošeg kolesterola”, te to svakako i jest jer on sudjeluje u kretanju serumskog kolesterola. Patofiziološka osnova u bolesnika s obiteljskom hiperkolesterolemijom jest poremećeno kretanje kolesterola radi mutacija (varijacija) na genu za LDL receptor. Mutacije gena LDL receptora u večini slučajeva uzrokuju bolest, ali tu postoje i promjene na genu za ApoB,te mutacije gena koji kodira za enzim PCSK9 (Protein convertase subtilin/kexin) koji također ima utjecaja na promet LDL kolesterola, te čija disfunkcija radi mutacije gena uzrokuje fenotipski navedenu bolest. Gen za LDL receptor nalazi se na 19. kromosomu, ima 18 egzona I dug je 45 kb. Do sada je opisano više od 1100 mutacija na navedenom genu.

Navedene promjene rezultiraju odlaganjem LDL kolesterola u tkivima (ksantelazme, ksantomi tetiva, oko (Arcus corenae…) ali mnogo važnije, prijevremenom aterogenezom te posljedičnim kardiovaskularnim morbiditetom i mortalitetom u vrlo ranoj dobi.
Ovisno radi li se o “homozigotima” ili “heterozigotima” za mutirani gen razlikuje se i klinička slika te vrijednosti serumskog kolesterola. Klinički algoritmi koji se primjenjuju u dijagnozi obiteljske hiperkolesterolemije mogu se naći u nedavno publiciranom članku profesora Stevea Humphriesa, liječnika eksperta ovog područja koji radi pri Centru za kardiovaskularnu genetiku, UCL, London ((Humphries Atherosclerosis Supplement 12 (2012) 217–220)). 
Definitivna dijagnoza bolesti danas se postavlja genetskim testiranjem. Postoji potreba, radi priležećeg morbiditeta i moratliteta osoba koje nose mutaciju, za retrogradnim probirom u obitelji. Prevalencija homozigotnog oblika bolesti je 1:1 000 000, no heterozigotni oblik se javlja u 1:500-600. To bi značilo da u Hrvatskoj ima oko 9000 bolesnika s ovom bolesti, većina njih je neprepoznata te kao takova neliječena i pod velikim rizikom za razvitak kardiovaskularnih bolesti.

Stoga imate li povišene vrijednosti LDL kolesterola iznad 5 mmol/l, ako ste imali prije 50 godine života srčani udar ili moždani udar, imate li u bliskim rođacima sličnih incidenata, imate li promjene na koži (ksantome) javite se svome nadležnom liječniku neka odredi i prati Vaš profil lipida te svakako neka započne s adekvatnom statinskom terapijom. Atorvastatin u pravilnoj dozi se je pokazao kao jedan od lijekova izbora u ovih visokorizičnih bolesnika. Daljnje praćenje preporučamo u Ambulanti za bolesti metabolizma, Klinike za unutrašnje bolesti, KBC-a Zagreb.

Imate pitanje vezano za zdravlje?

Konzultirajte se s našim stručnim timom.

Povezane teme

Cigarete

Nikotin i koža

Vrijeme čitanja članka: 2 minuteNikotin je sastojak duhanskog dima i jedan je od najačih biljnih otrova koji djeluje na mozak, ali i na druge organe poput kože. Duhanski dim sadrži više od 1500 sastojaka koji utječu na tijelo, pa tako i na kožu. Nikotin je odgovoran za nastanak ovisnosti o pušenju, koja se smatra teškom ovisnošću – čak težom […]

Probiotik

Je li ovaj probiotik dobar za osobu koja je imala karcinom debelog crijeva?

Bulozni impetigo

Impetigo

Vrijeme čitanja članka: 2 minuteImpetigo je površinska bakterijska infekcija kože, najčešće uzrokovana Staphylococcus aureus i/ili Streptococcus pyogenes. Češće se javlja kod djece, osobito ljeti, u toplim i vlažnim uvjetima, a prenosi se izravnim kontaktom ili preko zaraženih predmeta. Iako obično nije opasan, vrlo je zarazan i zahtijeva pravodobno liječenje kako bi se spriječile komplikacije i širenje. Impetigo se najčešće […]

Nesanica

Sindrom sagorijevanja – 1. dio

Vrijeme čitanja članka: < 1 minutaZa početak odgovorite na naredna tri pitanja s DA ili NE: Ako ste na sva tri pitanja odgovorili s DA onda to predstavlja upozorenje. Naime, umjerene količine stresa u našem životu mogu biti izazovne i motivirajuće, no kada smo izloženi trajnom i pretjeranom stresu, tada se mogu pojaviti određene psihološke tegobe, osjećaj pritiska i preplavljenosti. […]

CT

Može li trnjenje lica i peckanje u glavi biti posljedica vratne kralježnice uz uredan CT?

Mokraćni mjehur

Karcinom (rak) mokraćnog mjehura – različite bolesti

Vrijeme čitanja članka: 2 minuteI dok su karcinomi želuca, gušterače ili, primjerice, pluća vrlo smrtonosne bolesti, to nije uvijek slučaj s rakom mokraćnog mjehura. Štoviše, većina slučajeva te bolesti ne ugrožava život pacijenta. Oko 80 % slučajeva zapravo nije životno ugrožavajuće, dok je preostalih 20 % zloćudno u mjeri koja može ozbiljno ugroziti život. Sam naziv „rak mokraćnog mjehura“ […]

Iz iste kategorije

Kardiologija

Bol u prsima – što da napravim?

Kardiologija

Zatajivanje srca i arterijska hipertenzija – 1.dio

Vrijeme čitanja članka: 2 minuteU razvijenim zemljama od 1 do 3 % odraslih osoba boluje od zatajivanja srca. S dobi raste učestalost obolijevanja od srčanog zatajenja – čak 10 % osoba starijih od 70 godina boluje od ove bolesti. U tim zemljama bilježi se sve veća prevalencija arterijske hipertenzije, na što značajno utječe i rast udjela starije populacije. Arterijska […]

Kardiologija

Preporuke bolesnicima koji boluju od fibrilacije atrija Europskog kardiološkog društva – 4. dio

Vrijeme čitanja članka: 2 minute

Kardiologija

Preporuke bolesnicima koji boluju od fibrilacije atrija europskog kardiološkog društva – 3. dio

Vrijeme čitanja članka: 2 minutePrim. Sonja Frančula-Zaninović, dr.med.univ.mag.admin.sanit., spec.internist-subspec.kardiologije KLJUČNE PREPORUKE ZA BOLESNIKE Prilikom pregleda liječnik će svakom bolesniku uzeti anamnezu i steći uvid u životne navike, a u cilju određivanja optimalne terapije. Što boljom kontrolom rizičnih čimbenika smanjuje se rizik ponovljenih epizoda FA, smanjuje se rizik srčanog zatajenja, srčanog udara, moždanog udara i poboljšava se opće stanje bolesnika. […]

Kardiologija

Preporuke bolesnicima koji boluju od fibrilacije atrija Europskog kardiološkog društva – 2. dio

Vrijeme čitanja članka: 2 minute

Kardiologija

Preporuke bolesnicima koji boluju od fibrilacije atrija Europskog kardiološkog društva – 1. dio

Vrijeme čitanja članka: 2 minuteFibrilacija atrija (FA) je poremećaj srčanog ritma do kojeg dolazi zbog pojave abnormalnih električnih signala u pretklijetkama srca. FA je jedan od češćih oblika poremećaja srčanog ritma u starijoj životnoj dobi. U rjeđim slučajevima se pojavljuje i kod mlađih osoba. Simptomi koje FA uzrokuje su različiti kod pojedinih bolesnika i variraju svojom učestalošću i intenzitetom. […]

Kardiologija

RTG srca i pluća – što ovo navedeno znači na mom nalazu?

Kardiologija

Zatajivanje srca u starijoj životnoj dobi – 2. dio

Vrijeme čitanja članka: 2 minuteKod starijih bolesnika većinom su prisutni različiti komorbiditeti, najčešće arterijska hipertenzija, šećerna bolest, koronarna bolest, zatajivanje bubrega, slabokrvnost. Često su prisutna i druga patološka stanja koja smanjuju toleranciju starijih osoba prema lijekovima i češćem razvoju nuspojava: opća slabost, kaheksija, kognitivne smetnje. Prema ESC smjernicama liječenje bolesnika sa zatajivanjem srca (ZS) uz smanjenu ejekcijsku frakciju lijeve […]