Hipertrofijska kardiomiopatija karakterizirana je zadebljanjem stijenke lijeve klijetke ili povećanjem mase miokarda.
Hipertrofijska kardiomiopatija karakterizirana je zadebljanjem stijenke lijeve klijetke ili povećanjem mase miokarda, a bez ostalih bolesti koje mogu uzrokovati hipertrofiju kao što su povišeni krvni tlak i srčane greške. Incidencija hipertrofijske kardiomiopatije je otprilike 1-2 na 1000 u općoj populaciji. Hipertrofijska kardiomiopatija je autosomna dominantna nasljedna bolest uzrokovana multiplim mutacijama najmanje 10 gena. Većina mutacija odnosi se na mutacije proteina sarkomere.
Simptomi bolesti mogu jako varirati od bolesnika do bolesnika. Neki bolesnici mogu biti i bez simptoma, a bolest se u njih otkrije slučajno ehokardiografskom pretragom. Od simptoma bolesti valja spomenuti otežano disanje i gušenje, bol u prsima, osjećaj nepravilnog rada srca tj. preskakanje srca, vrtoglavice, omaglice i nesvjestice – sinkope i iznenadnu srčanu smrt. U oko 10-15% bolesnika dolazi do proširenja – dilatacije lijeve klijetke i zatajivanja srca.
Otkrivanje bolesnika s hipertrofijskom kardiomiopatijom ponekad može biti uz znatne poteškoće. Poglavito zbog same patofiziologije bolesti koja je vrlo kompleksna uz hiperkontraktilno stanje srca, dijastoličku disfunkciju, ishemiju miokarda i otežni protok krvi iz lijeve klijetke u aortu, a sve to može biti prisutno kod istog bolesnika.
Sumnja na hipertrofoijsku kardiomiopatiju postavlja se temeljem nalaza sistoličkog šuma na srcu, pozitivne obiteljske anamneze, pojavom novih simptoma ili patološkog nalaza elektrokardiograma koji pokazuje hipertrofiju i patološki Q zubac. Ostalim pretragama kao što su ehokardiografija, nuklearna magnetna rezonanca (NMR), kontinuirani EKG Holter, test opterećenja, kateterizacija srca, elektrofiziološko ispitivanje provodnog sustava srca i genska analiza možemo potvrditi dijagnozu bolesti.
Procjena rizika za iznenadnu srčanu smrt u bolesnika s hipertrofijskom kardiomiopatijom izuzetno je teška zbog značajne fenotipske varijabilnosti s jedne strane i s druge strane zbog rizičnih čimbenika koji imaju nisku specifičnost i osjetljivost. Pokazatelji rizika za iznenandnu srčanu smrt su mlađa životna dob bolesnika, pozitivna obiteljska anamneza za iznenadnu srčan u smrt, tzv. “nepostojane” ventrikulske tahikardije u Holteru, abnormalni odgovor na tjelesni napor što se tiče krvnog tlaka i siguran nalaz mutacije gena. Otprilike polovica iznenadnih srčanih smrti u bolesnika s hipertrofijskom kardiomiopatijom događa se tijekom težih tjelesnih napora ili neposredno nakon težih tjelesnih napora. Zbog toga se bolesnicima savjetuje da se ne bave takmičarskim športskim aktivnostima.
Nakon postavljanja dijagnoze hipertrofijske kardiomiopatije u jednog člana obitelji potrebno je provesti dijagnostički postupak i kod ostalih članova obitelji.
Mogućnosti liječenja su medikamentima iz skupine betablokatora, blokatora kalcijskih kanala, antiaritmika i nefarmakološkim postupcima. Nefarmakološki postupci su ugradnja dvokomornog elektrostimulatora srca, ugradnja implantabilnog kardioverter defibrilatora (ICD), tzv. alkoholna ablacija dijela interventrikulskog septuma i kardiokirurški zahvat tzv. miotomija tj. kirurško odstranjenje dijela interventrikulskog septuma.
U nekih bolesnika s hipertrofijskom kardiomiopatijom zbog proširenja lijeve klijetke i zatajivanja srca jedini način liječenja je transplantacija srca.
Iz Belupove ljekarne, u liječenju hipertrofijske kardiomiopatije mogu se primijeniti lijekovi iz skupine betablokatora: CARVELOL, NIBEL i BISOBEL.
23.12.2015
