Najčešće nasljedne bolesti aorte su aneurizma (proširenje), ruptura (puknuće), disekcija (raslojavanje stijenke), koarktacija, odnosno suženje aorte. Pojedine bolesti aorte javljaju se u sklopu pojedinih sindroma, ali i samostalno. Najčešći nasljedni sindromi koji uključuju i bolesti aorte su Marfanov sindrom i Loeys-Dietz sindrom.
Marfanov sindrom se nasljeđuje autosomno dominantno. U sklopu ovog sindroma zahvaćeno je više organa i organskih sustava: koštani i zglobni sustav, oči i kardiovaskularni sustav. To je bolest vezivnog tkiva koja nastaje kao posljedica mutacije gena odgovornog za sintezu proteina fibrinilina 1.
Prevalencija ovog sindroma je 1:5 000 do 1: 10 000 novorođene djece. Zbog poremećaja rasta u ovom sindromu dolazi do disproporcije u dimenzijama pojedinih dijelova tijela: ruke su znatno dulje u odnosu na visinu osobe. Često imaju deformiranu kralježnicu u vidu skolioze i deformaciju grudnog koša, a prsti su znatno dulji. Kod 60% bolesnika dolazi do dislokacije očne leće i razvoja glaukoma (povećanog očnog tlaka). Najopasnija pojava u ovom sindromu je proširenje grudne aorte koja se može proširiti u obliku aneurizme. Može doći do životno ugrožavajuće pojave raslojavanja stijenke aorte (disekcija) i puknuća (rupture) stijenke aorte, te posljedičnog krvarenja.
1991.g. je nađena mutacija gena FBN1 odgovornog za nastanak Marfanovog sindroma. Od tada je nađeno još 2000 različitih mutacija gena FBN1 koji je lociran na kromosomu 15q21.1. Gen FBN1 je odgovoran za sintezu proteina fibrinilina 1 koji je dio izvanstaničnog matriksa. On je važan uz druge proteina izvanstaničnog matriksa u pružanju potpore tkivima.
U cilju zaustavljanja ili usporavanja proširenja aorte preporučuje se od lijekova uzimanje beta blokatora i blokatora angiotenzinskih receptora. Ukoliko se korijen aorte proširi iznad 4,5 do 5 cm, preporučuje se operacija zbog visokog rizika rupture aorte.
Loeys-Dietz sindrom je bolest vezivnog tkiva, a nastaje kao posljedica mutacije gena TGFꞖ odgovornog za faktor rasta. Nasljeđuje se autosomno dominantno. Prvi put je opisan 2005. godine.
U ovom sindromu može doći do zakrivljenja (tortuoziteta) i proširenja aorte. Također dolazi do deformacije koštanog sustava i glave. Slično kao i kod Marfanovog sindroma može nastati aneurizma korijena aorte, većeg rasta prstiju, skolioze kralježnice i deformacije grudnog koša. Međutim u ovom sindromu, mogu biti zahvaćene i druge arterije u tijelu (tortuozitet i aneurizme), nastaju promjene na koži, povećana sklonost alergijama, upalnim bolestima probavnog sustava. Kod ovih bolesnika kirurški zahvat nad aortom se preporučuje u slučajevima njezinog proširenja već od 4cm ili u slučajevima brze proširenja korijena aorte zbog opasnosti disekcije ili rupture stijenke, te ako je uz to pozitivna obiteljske anamneze i nastane insuficijencije aortnih zalistaka.
Ehlers-Danlos sindrom je također bolest poremećaja sinteze kolagena koji čini dio vezivnog tkiva. Bolest također zahvaća više organa, organskih sustava: kardiovaskularni sustav, zglobove, kožu probavni trakt. Ovisno o kliničkoj slici i dominantno zahvaćenom organskom sustavu dijeli se u više tipova, a najčešći su : klasični, hipermobilni, vaskularni, kifoskolioza, artrohalazija, dermatopareza. U vaskularnom tipu i tipu kifoskolioze zahvaćena je i aorta. Postoji sklonost nastanka arterijskih aneurizmi. U vaskularnom tipu je najveća sklonost nastanku rupture (puknuća) arterija i krvarenja. Najčešće do ruptura stijenki dolazi u srednje velikim arterijama. Kod ovog tipa bolesti česta je pojava prolapsa srčanih zalistaka. Vaskularni tip ovog sindroma se nasljeđuje autosomno dominantno. Uzrokuje ga mutacija gena COL3A1 koji je odgovoran za sintezu kolagena u izvanstaničnom matriksu. On je važan za čvrstoću stijenke arterija. U tipu kifoskolioze također je povećana sklonost nastanku arterijskih aneurizmi, njihovih ruptura i raslojavanja stijenki. Ovi bolesnici imaju povećanu fleksibilnost zglobova, smanjen mišićni tonus i kifoskoliozu kralježnice.
Kod svih osoba s Ehlers-Danlos sindromom treba čim prije učiniti pretrage kardiovaskularnog sustava kako bi se ustanovilo postojanje aneurizmi arterija i spriječile kardiovaskularne komplikacije.
Savjetuje im se izbjegavanje takmičarskih sportova, kontaktnih sportova i dizanje većih tereta. Svakih 6 mjeseci bolesnici trebaju dolaziti na kardiovaskularne kontrole radi praćenja vaskularnog sustava i srca ultrazvukom ili drugom slikovnom tehnikom (magnetska rezonancija, kompjuterizirana tomografija).
4.12.2023
