Marfanov sindrom je nasljedna bolest vezivnog tkiva koja se može očitovati poremećajima raznih organa i organskih sustava, a najčešće su zahvaćeni koštano zglobni sustav, srce i krvne žile, te oči. Ovu bolest nije moguće izliječiti, ali suvremenim pristupom u praćenju i liječenju poboljšana je kvaliteta života ovih bolesnika, a očekivani životni vijek usporediv je s onim opće populacije.

Što je uzrok Marfanovog sindroma?

Marfanov sindrom se javlja kod 1 od 5000 ljudi, podjednako kod oba spola. Bolest je uzrokovana mutacijom gena za protein fibrilin-1 (FBN1) koji je važan u izgradnji vezivnog tkiva. Opisano je više od 3000 mutacija ovog gena. Kod 75% oboljelih mutacija je naslijeđena od roditelja, a u 25% slučajeva je novonastala. Bolest se nasljeđuje autosomno dominantno (dovoljno je da je jedan roditelj nositelj mutacije). Oboljele osobe imaju 50% rizika za prijenos bolesti na potomstvo u svakoj idućoj trudnoći.

Kako prepoznati ovu bolest?

Vezivno tkivo nalazimo posvuda u tijelu. Ono održava strukturu tkivâ, te im daje elastičnost i čvrstoću. Marfanov sindrom se može očitovati poremećajima raznih organa i organskih sustava, a najčešće su zahvaćeni koštano zglobni sustav, srce i krvne žile, te oči. Dob u kojoj se bolest javlja i težina kliničke slike mogu se značajno razlikovati i unutar iste obitelji. Iznimno rijetko se bolest može prepoznati već u novorođenačkoj dobi. U većini slučajeva se promjene na zahvaćenim organima razvijaju postupno, a dijagnoza se uobičajeno postavlja u kasnoj adolescentnoj ili ranoj odrasloj dobi. Kod sumnje na ovu bolest važno je uzeti obiteljsku anamnezu, uz detaljan klinički pregled i po potrebi dodatnu slikovnu obradu i genetsko testiranje.

Promjene koštano zglobnog sustava

Osobe s Marfanovim sindromom su obično visoke i mršave, s izrazito dugim rukama i nogama, te dugim prstima (arahnodaktilija). Zbog dugačkih ekstremiteta kod njih je smanjen omjer gornjeg u odnosu na donji dio tijela, a raspon ruku je veći nego visina tijela. Zglobovi su izrazito rastezljivi (npr. pozitivan ‘znak palca’ – palac preklopljen u šaku strši izvan dlana). Ponekad se vide deformiteti kralježnice (skolioza) i prsne kosti koja može biti izbočena ili udubljena (‘kokošja’ i ‘ljevkasta’ prsa), te spuštena stopala.

Promjene na srcu i krvnim žilama

Promjene na srcu i krvni žilama najznačajniji su čimbenik rizika kod oboljelih od Marfanovog sindroma. Zbog slabosti vezivnog tkiva može se razviti proširenje korijena aorte (velika krvna žila koja krv odvodi iz srca prema drugim organima). Promjene na srčanim zasliscima mogu dovesti do promjena protoka krvi u srcu, volumnog opterećenja srca, a s vremenom i do srčanog zatajenja. Disekcija aorte (rascjep među slojevima stijenke aorte koji dovodi do punjenja stijenke aorte krvlju i prsnuća aorte) je dramatična životno ugrožavajuća komplikacija koja je iznimno rijetka u dječjoj dobi. Prepoznaje se po jakim bolovima u prsima, otežanom disanju, bljedilu i poremećaju svijesti.

Promjene na očima

Promjene na oku koje se mogu očekivati kod osoba s Marfanovim sindromom su kratkovidnost koja se kroz djetinjstvo ubrzano pogoršava, te u 30-60% slučajeva subluksacija leće (očna leća je pomaknuta iz svog normalnog položaja zbog slabosti ligamenata koji ju fiksiraju). Također postoji povećan rizik za razvoj glaukoma i katarakte. U slučaju bilo kakvih akutnih poremećaja vida kod oboljelih od Marfanovog sindroma treba isključiti mogućnost ablacije retine (odvajanja mrežnice od očne pozadine) koja zahtijeva hitnu intervenciju.

Zahvaćenost ostalih organskih sustava u Marfanovom sindromu

Promjene strukture vezivnog tkiva u plućima povećavaju rizik za razvoj spontanog pneumotoraksa (proboj zraka između pluća i stijenke prsnog koša koji dovodi do djelomičnog ili potpunog kolapsa plućnog krila). Na koži se često vide strije. Ove osobe imaju povećan rizik za razvoj ponavljanih hernija.

Praćenje i liječenje osoba s Marfanovim sindromom

Kod postavljanja dijagnoze i u praćenju ove djece uključeni su genetičar, kardiolog, oftalmolog, ortoped i po potrebi drugi specijalisti. Primjenom lijekova koji snižavaju krvni tlak može se usporiti progresija promjena na srcu i krvnim žilama. Potrebne su redovne kontrole kako bi se na vrijeme uočila stanja na srcu, krvnim žilama i očima koja zahtijevaju kiruršku intervenciju. Suvremenim pristupom u praćenju i liječenju poboljšana je kvaliteta života ovih bolesnika, a očekivani životni vijek usporediv je s onim opće populacije.