Amiloidoza je bolest patološkog nakupljanja bjelančevina amiloida u izvanstaničnom prostoru. Amiloid se nakuplja u različitim tkivima i organima. Razlikuje se nekoliko vrsta amiloidoze:
- SISTEMSKA : primarna, sekundarna (u sklopu zaraznih, upalnih ili zloćudnih bolesti), obiteljska
- LOKALIZIRANA (na primjer kod dijabetičara tip 2 može biti zahvaćena gušterača)
- MJEŠOVIT oblik (na primjer kod bolesnika na kroničnoj dijalizi)
Amiloidoza srca ili amloidna kardiomiopatija uzrokovana je nakupljanjem amiloida u intersticiju srca. U srcu se nakupljaju dvije vrste amiloida: laki lanci imunoglobulina (u primarnoj amiloidozi) i transtiretin (u obiteljskoj amiloidozi). Primarna amiloidoza je monklonska bolest plazma stanica u kojoj se većinom laki lanci imunoglobulina talože u srcu, koži, živčanom sustavu, probavnom traktu, bubrezima, jetri, slezeni, krvnim žilama. Čimbenici rizika za nastanak amiloidoze su starija životna dob, muški spol, crna rasa. U obiteljskoj amiloidozi nakuplja se u glavnom transtiretin koji se stvara u jetri. Nađeno je 80 mutacija gena za transtiretin, a nasljeđuje se autosomno dominantno.
Nakupljanje amiloida u srcu uzrokuje kardiomegaliju i disfunkciju miokarda, a zahvaćen biva i provodni sustav srca. Posljedično nastaje zatajenje srca što se najčešće manifestira simptomima i znakovima popuštanja desne srčane klijetke: oticanje nogu, povećanje jetre, nakupljanje tekućine u srčanoj šupljini, zaduha. Zahvaćanjem provodnog sustava srca nastaju različiti oblici srčanih aritmija i srčanih blokova koji uzrokuju smetnje svijesti, pa i gubitak svijesti.
Nakupljanje amiloida u drugim organima uzrokuje različite simptome povezane s difunkcijom zahvaćenog organa, odnosno organskog sustava. Stoga su simptomi u tom slučaju raznoliki: periferna neuropatija, gastrointestinalni poremećaji, hipotireoza, periorbitalna purpura, stenoza spinalnog kanala lumbalne kralježnice, spontana ruptura tetive bicepsa, sindrom karpalnog kanala, disfunkcija bubrega, jetre…
Amiloidoza srca je rijetka bolest i obično se dijagnosticira kod već uznapredovale bolesti i razvijenih simptoma. Dijagnoza se postavlja sljedećim postupcima:
- klinički pregled i uzimanje anamnestičkih podataka
- elektrokardiogram (niska voltaža, poremećaji srčanog ritma i provođenja impulsa)
- ultrazvuk srca (otkriva niz abnormalnosti: hipertrofija lijeve klijetka s ili bez hipertrofije slobodnog zida desne klijetke, dilatacija oba atrija, zadebljanje listića mitralne i trikuspidalne valvule, smetnje relaksacije lijeve klijetke)
- biomarkeri: povišen troponin C, NTproBNP
- magnetna rezonanca srca (visok izvanstanični volumen)
- ispitivanje bubrežne funkcije, biopsija bubrega
- identifikacija monoklonskog proteina u serumu
- biopsija potkožnih masnih jastučića, jetre, bubrega, koštane srži
- scintigrafija kostiju
- biopsija srca-u slučaju da se amiloidoza srca nije uspjela dokazati gore navedenim pretragama i u slučajevima kad ju je potrebno diferencirati od drugih oblika kardiomiopatija
Terapija amiloidoze je usmjerena na liječenje osnovne bolesti i simptomatsku terapiju. Liječenjem osnovne bolesti može se zaustaviti napredovanje amiloidoze. Primarna amiloidoza se liječi kemoterapijom, transplantacijom koštane srži ili autolognom transplantacijom perifernih matičnih stanica. U slučajevima obiteljske amiloidoze transplantacijom jetre se uklanja mjesto stvaranja transtiretina. Kod amiloidoze srca potrebna je terapija srčanog zatajenja, terapija srčanih aritmija i srčanih blokova, a kod težih slučajeva i transplantacija srca.
13.6.2021
