AKRANIJA je poremećaj u razvoju kostiju glave u fetusa. Poremećaj u razvoju plosnatih kostiju lubanje (neurokranija) – odsustvo svoda lubanje. Kosti neurokranija, odnosno plosnate kosti lubanje počinju sa osifikacijom (okoštavanjem) već potkraj prvog tromjesečja, tako da tada postaju vidljive, odnosno dostupne ultrazvučnoj dijagnostici. Ako se u tom gestacijskom dobu ultrazvukom ne vidi okoštala lubanja, postavlja se sumnja na akraniju. Nedostatak svih kostiju neurokranija (akranija), može biti udružen i sa nedostatkom mozga (anencefalija), moždano tkivo može biti prepoznato kao nepravilna i neorganizirana masa koja se sastoji od moždanog tkiva, moždanih ovojnica i krvnih žila. Takva masa bez kostiju svoda lubanje slobodno pluta u plodovoj vodi neposredno iznad baze lubanje (egzencefalija). Kod izolirane akranije rijetki su kromosmski poremćaji u fetusa. Akranija može biti udružena sa ostalim malformacijama središnjeg živčanog sustava fetusa.
Postoje različite varijacije opisanih defekata lubanje:
AKRANIJA – prisutan je mozak ali deformiran i prisutne su moždane hemisfere i mali mozak, nema kalvarije i baze lubanje. Mozak prekrivaju tanke membrane. Prisutno je normalno lice. Nije uočeno obiteljsko nasljeđivanje kod akranije. Nedavni radovi su pokazali mutaciju gena acetiltransferaze (HHAT), čija je posljedica abnormalno stvaranje kostiju i hrskavice, uzrokujući akraniju.
AKALVARIJA – (kalvarija, na latinski znači lubanja, u anatomiji je to zavinuta ploha lubanjskog pokrova što tvore koštane ljuske zatiljne kosti, čeone kosti, obije tjemene kosti i sljepoočne kosti) prisutan je mozak, ali deformiran, prisutne su moždane hemisfere i mali mozak. Odsustvo kalvarije iznad orbita ali je prisutna normalna baza lubanje. Mozak je prekriven tvrdom moždanom ovojnicom i kožom i dolazi do deformiteta lica
ANENCEFALIJA – umjesto mozga se nalazi spljošteni ostatak neorganiziranog tkiva prednjeg dijela mozga, nema moždanih hemisfera i malog mozga. Nema orbita , baza lubanje je prisutna, te nalazimo deformirano lice. Novorođenčad sa anencefalijom rađaju se mrtvorođena u oko 75% slučajeva. Novorođenčad koja prežive umiru unutar nekoliko sati, dana ili tjedana. Javlja se kod 1:20 000 novorođene djece.
EGZENCEFALIJA – prisutno je deformirano moždano tkivo, deformirane hemisfere mozga i deformiran mali mozak, moždano tkivo je prekriveno nježnim moždanim ovojnicama. Odsustvo svoda lubanje iznad orbita, prisutna je baza lubanje i normalno lice.
31.5.2024
