Prevalencija od 4–7% u osoba koje boluju od epilepsije idiopatske, simptomatske ili vjerovatno simptomatske odlikuju se postojanjem posebnog precipitirajućeg stimulusa kao i kliničkim i EEG.
Piše: Krasanka Hafner, Klinički bolnički centar Osijek, Klinika za pedijatriju Klinički odjel neuropedijatrije
Prevalencija od 4–7% u osoba koje boluju od epilepsije idiopatske, simptomatske ili vjerovatno simptomatske odlikuju se postojanjem posebnog precipitirajućeg stimulusa kao i kliničkim i EEG karakteristikama izazivaju ih posebni aferentni stimulusi ili aktivnost bolesnika. Stimulusi mogu biti elementarni /nestrukturirani/ ili elaborirani /strukturirani. Aktivnost može biti elementarna /npr. motorna/ ili elaborirana /čitanje, igranje šaha/ ili kombinirana /čitanje naglas/.
Sindrom refleksne epilepsije je sindrom u kojem su svi epileptički napadi precipitirani osjetnim stimulusom. Napadi precipitirani drugim posebnim okolnostima, npr. vrućicom ili ustezanjem od alkohola, nisu refleksni napadi.
I. Vanjski stimulusi:
jednostavni (bljeskanje svjetla, izostanak vidne fiksacije, osjetni),
kompleksni (čitanje, jedenje).
II. Unutarnji stimulusi:
elementarni (izvođenje pokreta),
elaborirani (razmišljanje, računanje, slušanje glazbe, odlučivanje).
Napadi mogu biti:
-
generalizirani (apsansi, mioklonizmi ili GTKA),
-
žarišni (vidni, motorički ili osjetni),
-
mioklonizmi su daleko najčešći, a vidljivi su na mišićima trupa i ekstremiteta kao i u lokalnim skupinama mišića poput mišića čeljusti /u epilepsiji čitanja/ ili vjeđa /mioklonizmi vjeđa s apsansima/.
Jedna od refleksnih epilepsija je Jeavons sindrom koji se unatoč karakterističnoj kliničkoj slici napadaja često zamjenjuje s tikovima tako da bolesnici nekad i godinama nisu dijagnosticirani.
Jeavons sindrom
Refleksna epilepsija karakterizirana trijasom simptoma:
-
mioklonizmima vjeđa s ili bez apsansa,
-
provociranjem napadaja zatvaranjem očiju, paroksizmima šiljka-sporog val kompleksa u EEG-u ili oboje,
-
fotoosjetljivošću.
Semiologija napada
Napadaji su kratki 3 -6 sekundi, više puta dnevno, provocirani zatvaranjem očiju uz mioklonizme vjeđa i devijaciju bulbusa prema gore i laganim zabacivanjem glave prema nazad, te uz odsutnost u slučaju apsansa.
Početak sindroma u djetinjstvu najčešće u dobi od 6–8 godina (2–14), češće u djevojčica. Svi bolesnici su fotoosjetljivi. Mogući su i GM napadaji provocirani svjetlom, deprivacijom spavanja, rijetko mioklonizmi ekstremiteta, moguć i epileptički status.
Genetski determiniran (u jednoj studiji, od 18 bolesnika s JS 14 je imalo obiteljsku anamnezu epilepsije a četvero je u obitelji imalo članove koji su oboljeli od JS).
Grupa neuropedijatara iz Pedijatrijske bolnice u Torontu je prošle godine objavila publikaciju gdje su naveli dva neurofiziološka nalaza u JS: 1. žarišna interiktalna epileptička izbijanja posteriorno i 2. predominatno žarišna iktalna epileptička izbijanja posteriorna koja prethode generalizaciji u svih ispitanika (n=12).
Postoji mogućnost da je u JS okcipitalni korteks odgovoran za inicijalizaciju generaliziranih epileptičkih izbijanja, uključujući moždano deblo, talamokortikalne i transkortikalne putove.
Mogući patofiziološki mehanizam
Diferencijalna dijagnoza
-
neepileptička stanja, poput tikova i fiziološki naglašenih pokreta očiju,
-
samoinducirana fotosenzitivna epilepsija,
-
simptomatska ili moguće simptomatska generalizirana epilepsija,
-
idiopatska generalizirana epilepsija s apsansima,
-
idiopatska ili simptomatska okcipitalna epilepsija.
Farmakoterapija
Prvi lijek izbora – valproat, može koristiti i levetiracetam, klonazepam, klobazam, etosukcinimid, lamotrigin (potonji može i pogoršati mioklonizme!)
karbamazepin, okskarbazepin, fenitoin, tiagabin i vigabatrin su kontraindicirani.
Prognoza
-
doživotni poremećaj,
-
fotoosjetljivost slabi s godinama, ali često zaostaju mioklonizmi vijeđa,
-
muškarci imaju bolju prognozu od žena.
23.12.2015
