Gilbertov sindrom ili nešto drugo?
Dobar dan.
Mene zanima postoji li mogućnost da imam Gilbertov sindrom, iako oba roditelja nisu nikada imala bilirubin izvan ref. vrijednosti, a ja jesam?
Imam 21 g. i mislim da nikada prije nisam radila bilirubin. Rađen je 2 dana nakon što sam imala nešto kako strašan napad panike (osjećaj gušenja,davljenja,straha). Od lijekova uzimam kontracepcijske pilule.
Prvi nalaz: totalni bilirubin – 34,1 (ref. do 17,5) direktni bilirubin – 5,2 (do 4,0)
Prvi nalaz je rađen posljednjeg dana mjesečne sedmodnevne pauze od kontraceptiva i tokom menstruacije.
Drugi nalaz je ponovljen nakon 20-ak dana, manje stresa, nisam imala mens., pravilnija ishrana i tada sam uzimala pilule.
Totalni bilirubin – 19,7 (malo povišen) a direktni 3,4 (normalan).
Oba puta ALT,AST i GGT uredni.
Kao i KKS. Urin uredan.
Postoji li sumnja na Gilbertov sindrom ili nešto drugo?
Hvala!
29.6.2021
Odgovara
Irena Matić-Trputec dr.med.Poštovana!
Vrlo vjerojatno se kod Vas radi o Gilbertovom sindromu. Nema drugih patoloških pokazatelja u krvnoj slici koji bi upućivali na povećanu brigu. Gilbertov sindrom je najčešći nasljedni poremećaj glukuronidacije bilirubina. Češće se javlja u nekim obiteljima iako se može pojaviti i u izoliranim slučajevima. Gilbertov sindrom nastaje kao posljedica genetskog poremećaja gena koji kodira enzim uridin difosfat glukuronil transferazu (UGT). Smanjena aktivnost UGT enzima posljedično dovodi do porasta nekonjugiranog bilirubina u krvi. UGT enzimi također kataliziraju reakciju glukuronidacije određenih lijekova poput morfija i acetaminofena. Normalne genetske varijacije u UGT genu mogu igrati ulogu u odgovoru ljudi na spomenute lijekove.
Srdačan pozdrav!
Vaše pitanje je odgovoreno.
