Kod gonadne dizgeneze postoji s jedne strane testis, a s druge spolni tračak, kao što je slučaj kod miješanog oblika bolesti, ili spolni tračak obostrano, kao kod čiste gonadne dizgeneze. Kariotip pokazuje veliku raznolikost. Tako su nađeni razni oblici mozaicizma – 45,XO/46,XY, 45,XO/46,XY/47,XXY.
Seriju tekstova o problematici spolnog razvoja koja ide uz pojavu dvosmislenog vanjskog spolovila završit ćemo ovim nastavkom.
Kod gonadne dizgeneze postoji s jedne strane testis, a s druge spolni tračak, kao što je slučaj kod miješanog oblika bolesti, ili spolni tračak obostrano, kao kod čiste gonadne dizgeneze. Kariotip pokazuje veliku raznolikost. Tako su nađeni razni oblici mozaicizma – 45,XO/46,XY, 45,XO/46,XY/47,XXY, 45,XO/46,XY/47,XYY/47,XXY, 45,XO/48,XYYY, 46,XY/47,XXY i drugi oblici. Rijedak oblik kariotipa, 45,XO nalazi se kod Turnerovog sindroma.
U ovih bolesnika od unutarnjih se spolnih organa češće nalaze oni koji potječu od Müllerovih kanala, dakle cerviks, uterus i jajovodi, različito razvijeni. Struktura koje potječu od Wolffovih kanala ili uopće nema ili se nalaze na strani gdje i testis, koji je različito diferenciran.
Kod miješane gonadne dizgeneze izgled vanjskog spolovila pokazuje uvijek različiti stupanj dvosmislenosti. Bolesnici s dizgenezom gonada su uglavnom niski. Pubertet nastupi u normalno vrijeme, dolazi do opće virilizacije, dojke se ili slabo razviju ili uopće ne.
Kod čiste gonadne dizgeneze fenotip ima infantilne karakteristike, zbog postojanja tek spolnih tračaka.
Najpoznatiji oblik bolesti, Turnerov sindrom s kariotipom 46,XO, karakteriziran je niskim rastom, pterigijem, široko razmaknutim bradavicama na dojkama, kongenitalnim edemima na vratu i ekstremitetima, sa cubitus valgus, nisko položenim uškama, niskim rastom kose na vratu, visokim nepcem, upalim očima, poremećajima sluha, amenorejom.
Osobe s XX-sindromom i XY-sindromom visoke su, u nekim slučajevima i iznad uobičajeno normalne visine, imaju neke karakteristike Turnerova sindroma. Većina njih ostane neprepoznata do puberteta, kada ne dolazi do potpunog razvoja sekundarnih spolnih karakteristika.
Od ostalih poremećaja spolnog razvoja koji idu s pojavom dvosmislenog vanjskog spolovila, treba spomenuti razne stupnjeve hipospadije. Kada se u takvih osoba učini analiza kariograma, u jednom se broju slučajeva ispostavi kako nije očekivani, pa slijedi eksploracija i biopsija gonada, na osnovu kojih se i postavi odgovarajuća dijagnoza. Tako se ispostavi kako su to često slučajevi adrenogenitalnog sindroma u neprepoznatih žena, ili slučajevi dizgeneze gonada.
U drugim slučajevima kariogram je normalan, što upućuje na činjenicu kako je zamijećeni promijenjeni izgled vanjskog spolovila upravo i jedini poremećaj.
Kod ženskog fenotipa mogu postojati anomalije vanjskog spolovila. Međutim, kromosomska analiza, biopsija gonada i biokemijske pretrage ukazuju kako su to inače normalne ženske osobe.
Kod raznih oblika mentalnih retardacija postoji kriptorhizam i hipospadija. Dijagnostičkom se obradom i u tim slučajevima isključe bilo koje druge anomalije spolnog razvoja.
I na kraju ćemo ponoviti kako je preporuka liječničkog konzilija dvosmisleno vanjsko spolovilo u fenotipski i kariotipski nejasnim slučajevima (pravi hermafroditizam, gonadna dizgeneza) korigirati prema ženskom spolu, osim kada roditelji inzistiraju na suprotnom. U ostalim slučajevima (pseudohermafroditizam, izolirane, blaže anomalije vanjskih genitalija), korekcija vanjskog spolovila većinom će ići prema već prihvaćenom fenotipskom spolu.
23.12.2015
