Curica dobi 21 mjesec. Od rođenja se zbog teške porođajne asfiksije vodi kao visokoneurorizično dijete tj. prati kod neuropedijatra. Od petog mjeseca života je na Bobath vježbicama zbog distonije do 13. Mjeseca kad prohodava. Inače razvoj uredan , spavanje i hranjenje uredno (malo izbirljiva )Hod normalan, ali na igrama po podu i recimo stepenicama primjećujem da još uvijek preferira oslanjanje na lijevu nogu. Penje se desnom nogom, spušta na lijevu..primjer u nogometu udara desnom nogom, dijagnoza blaža asimetrija. Iz čučnja ustaje samostalno, izgleda sasvim normalno ovako na orvux ali ja vidim te neke navikex recimo da uz igri na podu voli sjesti na lijevu nogu dok drži balans s desnom.
Zbog toga smo prije dva mjeseca vadili kreatin kinazu po prvi put koji je bio povišen (800), nakon toga smo svakih 15ak dana vadili i vrijednosti su varirale, uglavnom oko 800, najmanje 500, a jednom i 1600. Dijete ne vježba i nije izloženo težim naporima.
Slijedi nam pregled kod genetičara i krvne pretrage. Radili smo pregled kod kardiologa koji je uredan i troponin je u granicama normale. Spominju nam sumnje u mišićne bolesti (u obitelji nitko nije imao nikakve mišićne bolesti). Bitno je možda napomenuti da joj je zadnja dva mjeseca i ALT bio uvijek povišen 47-49). Govor je na donjoj granici normale, ima manji fond riječi, dosta brblja ali još uvijek prilično nerazgovjetno.

Molim neke vaše smjernice posebno ako vidite nekakvu vezu s povišenim alt vrijednostima ako su uopće povišene jer ne znam referentne vrijednosti za tu dob djeteta i ono što me najviše zanima da li je moguće da ta vrijednost postoji zbog distonije koja možda jos uvijek postoji (premda kažu doktori da je ona po njima normotonus danas)? Da li postoje slučajevi gdje se ne utvrdi nikakva bolest ili se te vrijednosti same od sebe s vremenom smanje? Ako se isključe mišićne bolesti koje još mogu biti? Ja imam hashimoto, hipotireozu i odnedavno sam otkrila da mi je pozitivna ANA…
I da li su uzroci uvijek genetički ili je moguće da je nedostatak kisika pri porodu utjecao nekako? Oprostite na dugom pitanjunili pitanjima čak, ali jako puno bi mi značio odgovor, ako je moguće da pokušate što više toga obihvatitiz? Jedna vrlo zabrinuta mama

Poštovana hvala Vam na pitanju. Povišene razine kreatin kinaze (CK) u djeteta mogu biti pokazatelj nekoliko stanja, često povezanih s oštećenjem mišića ili stresom. CK je enzim koji se u visokim koncentracijama nalazi u skeletnim mišićima, srcu i mozgu. Kada su mišićne stanice oštećene, CK prolazi u krvotok, što dovodi do povišenih razina. Jedan od uzroka mogu biti mišićne distrofije ali i različiti poremećaji metabolizma te virusne infekcije. Svakako bi trebalo učiniti detaljnu dijagnostičku obradu indiciranu od strane neuropedijatra.Normalna vrijednost alanin aminotransferaze (ALT) u djece mogu varirati ovisno o specifičnom laboratoriju i referentnim rasponima koje koriste. Međutim, opće smjernice za razine ALT-a u djece su sljedeće:

Novorođenčad (0-30 dana): 0 do 56 U/L
Dojenčad (1 mjesec do 1 godina): 0 do 45 U/L
Djeca (1 do 12 godina): 0 do 35 U/L
Adolescenti (12 do 18 godina): 0 do 40 U/L
Ove vrijednosti mogu se malo razlikovati ovisno o metodama i opremi koju koriste različiti laboratoriji. Povišeni ALT može biti znak oštećenja jetre.
Nadam se da sam Vam poogla s odgovorom. Želim Vam svako dobro.