Palatalni mioklonus, poznat i kao nepčani mioklonus i palatalni tremor, rijedak je neurološki poremećaj karakteriziran nevoljnim, ritmičkim kontrakcijama mekog nepca. Ove kontrakcije mogu utjecati na govor i gutanje, a ponekad se mogu proširiti na obližnje mišiće, uključujući mišiće ždrijela i srednjeg uha. Poremećaj se može klasificirati u dvije vrste: esencijalni palatalni mioklonus i simptomatski palatalni mioklonus. Razumijevanje uzroka, simptoma, dijagnoza i mogućnosti liječenja palatalnog mioklonusa ključno je za učinkovito liječenje.
Uzroci
Palatalni mioklonus nastaje zbog abnormalnosti u moždanom deblu i cerebelarnim krugovima, posebno uključujući Guillain-Mollaret trokut, koji se sastoji od nukleus dentatusa, nukleusa ruber i donje olivarne jezgre. Oštećenje ili poremećaj u tim neuralnim putovima rezultira abnormalnom ritmičkom aktivnošću.
Simptomatski nepčani mioklonus:
Često je posljedica strukturalnog oštećenja moždanog debla ili malog mozga zbog moždanog udara, multiple skleroze, traume, tumora, neurodegenerativnih bolesti. Lezije u Guillain-Mollaret trokutu uzrokuju hipertrofičnu degeneraciju donje olive, što dovodi do ritmičkih kontrakcija.
Esencijalni nepčani mioklonus:
Nema prepoznatljivog strukturalnog uzroka. Vjeruje se da je funkcionalni ili idiopatski poremećaj. Ponekad je povezan sa škljocanjem u ušima zbog zahvaćenosti mišića tensor veli palatini.
Simptomi
Simptomi palatalnog mioklonusa razlikuju se ovisno o vrsti i opsegu zahvaćenosti. Javlja se
– Ritmički pokreti nepca kao vidljive kontrakcije mekog nepca koje se javljaju brzinom od 1-3 Hz.
– Čujni zvukovi klikanja su uzrokovani kontrakcijom mišića tensor veli palatini koji utječe na Eustahijevu tubu.
– Poteškoće s govorom i gutanjem u vidu poremećene artikulacije i disfagije u teškim slučajevima.
– Oscilopsija (poremećaji vida) je česta kod simptomatskog oblika zbog povezane patologije moždanog debla.
– Tinitus ili punoća u uhu.
– Nevoljne kontrakcije mogu se proširiti na grkljan, dijafragmu ili lice.
Dijagnoza
Dijagnosticiranje palatalnog mioklonusa zahtijeva neurološku procjenu, slikovne i elektrofiziološke studije.
MR mozga (Magnetska rezonancija) je neophodan za identifikaciju strukturnih lezija moždanog debla i malog mozga. Hipertrofična olivarna degeneracija je obilježje simptomatskog oblika.
Elektrofiziološke studije poput elektromiografije (EMG) potvrđuje ritmičke kontrakcije mišića i pomaže razlikovati palatalni mioklonus od drugih poremećaja kretanja.
Slušni evocirani potencijali moždanog debla (BAEP) procjenjuje funkciju moždanog debla i identificira temeljnu patologiju.
Liječenje
Liječenje palatalnog mioklonusa ovisi o uzroku i težini simptoma. Dok neki slučajevi slabo reagiraju na liječenje, različiti pristupi mogu pomoći u ublažavanju simptoma.
Lijekovi
Benzodiazepini (npr. klonazepam, diazepam) djeluju kao relaksansi mišića i smanjuju nevoljne kontrakcije.
Antikonvulzivi (npr. valproična kiselina, karbamazepin) pomažu u suzbijanju abnormalne neuralne aktivnosti.
Gabapentin i baklofen su učinkoviti u smanjenju simptoma kod nekih pacijenata.
Injekcije botulinum toksina ubrizgavaju se u palatinalne mišiće za smanjenje grčeva. Pružaju privremeno olakšanje i zahtijevaju ponovnu primjenu.
Kirurško liječenje
Duboka moždana stimulacija (DBS) se koristi kao eksperimentalni tretman usmjeren na inferiornu olivu i povezane putove.
Miotomija nepčanog mišića se rijetko izvodi a uključuje rezanje zahvaćenih mišića kako bi se smanjile kontrakcije.
Radiofrekvencijska ablacija se koristi u odabranim slučajevima za ciljanje hiperaktivnih živčanih puteva.
Fizikalna i logopedska terapija
Govorna terapija pomaže pacijentima s poteškoćama u artikulaciji i gutanju.
Kognitivno bihevioralna terapija (CBT) je korisna u funkcionalnim slučajevima sa psihogenom komponentom.
Prognoza
Prognoza palatalnog mioklonusa ovisi o njegovoj vrsti i uzroku. Simptomatski palatalni mioklonus često traje unatoč liječenju zbog trajnog oštećenja moždanog debla. Simptomi kod esencijalnog palatalnog mioklonusa mogu varirati, a neki se slučajevi popravljaju na terapiju. Mnogi pacijenti zahtijevaju kontinuirano simptomatsko liječenje.
Palatalni mioklonus je rijedak, ali značajan neurološki poremećaj koji utječe na funkciju nepčanih mišića. Iako njegovi simptomi mogu biti uznemirujući, pravilna dijagnoza i ciljane terapija mogu rezultirati dobrom kontrolom simptoma. Rano prepoznavanje i intervencija ključni su u slučajevima povezanim s patologijom moždanog debla kako bi se spriječilo daljnje neurološko pogoršanje. Istraživanja novih tretmana, uključujući neuromodulaciju, bude nadu za bolje rezultate u budućnosti.
28.2.2025
