Miotonična mišićna distrofija
Poštovani,
Majka mog partnera ima miotoničnu mišićnu distrofiju tip 2. Moj partner ima 40 godina, nema tegoba, te se nikada nije testirao. Koja je vjerojatnost da i on može kroz određeno vrijeme razviti simptome?
S obzirom da planiramo djecu, molila bih savjet sto napraviti od pretraga i gdje?
Svakako ću na konzultacije kod ginekologice, no ovim putem molila i Vas za sve bitne informacije.
Lijep pozdrav!
25.5.2020
Odgovara
prof. dr. sc. Nataša Klepac dr. med., specijalist neurologije, subspecijalist neurodegenerativnih bolestiHvala Vam na pitanju. Miotona mišićna distrofija tip 2 je bolest koja se može genetski testirati te Vas partner može učiniti genetsko testiranje na istu u okviru KBC-a Zagreb, laboratorija za molekularnu dijagnostiku. Testiranjem bi svakako znali da li Vas partner ima gen za bolest (ukoliko nema gen ne može ga niti prenesti na potomke). Sto se tiče pretraga svakako bi pregled neurologa bio prvi korak koji bi trebali učiniti. Nadam se da sam Vam pomogla s odgovorom. Želim Vam svako dobro i čuvajte se.
Vaše pitanje je odgovoreno.
