Genetske bolesti
Poštovani,
Kako znati jel itko u obitelji imao bolest crijeva tj. Polipe ako se niko pregledao nije nikad. Da li postoji neki test koji može pokazati koje bolesti genetski mogu povući ako me razumijete ne znam kako da se izrazim? I da li se takva bolest može naslijediti samo od oca majke braće i sestara ili i od drugih članova obitelji npr baka , djed , tetka ..hvala puno
20.8.2020
Odgovara
Irena Matić-Trputec dr.med.Poštovani,
Postoje određeni biokemijski markeri koji upućuju da postoji genetska odloga bolesti, međutim oni se ne koriste u probiru niti postoje omercijalni testovi. To su markeri koji imaju znanstvenu i potencijalnu terapijsku svrhu kod već dokazane maligne bolesti. U svrhu probira koristi se test na okultno krvarenje koji se u okviru nacionalnog programa u RH provodi na populaciji starijoj od 50 godina. Kako je karcinom debelog crijeva ekstremno rijedak slučaj kod mladih osoba, ostaje jedino ciljana dijagnostička obrada kod pojedinaca kod kojih postoji povećani rizik za ovu malignu bolest, a taj rizik prvenstveno proizlazi iz podatka o pozitivnoj obiteljskoj anamnezi. Drugim riječima kada je u obitelji bio dokazanih karcinoma debelog crijeva ili kod osnovane sumnje da se radilo o malignoj boilesti probavnih organa kao uzrok smrti. Test na okultno krvarenje dobra je kontrolna pretraga kod pojedinaca s povećanim rizikom, a kod onih kod kojih se kolonoskopijom dokaže postojanje polipa, potrebno je po preporuci liječnika provoditi kontrolne kolonoskopije češće nego u općoj populaciji. Svako dobro!
Vaše pitanje je odgovoreno.
