Retinitis pigmentose nasljedstvo

Poštovani,
Da li bolest retinitis pigmentose, mogu naslijediti ako moji roditelji nisu bolovali od te bolesti, imam slab vid noću na jednom oku, drugo oko je uredu. Moja baka sa očeve strane je bila slijepa na jedno oko , a tata kaže da je ona to naslijedila od svog oca. Pretpostavljam da je u pitanju retinitis pigmentose. Zbog slabog vida na jednom oku se brinem pa me zanima mogu li ja nasljediti tu bolest ako moji roditelji nisu nasljedili? Što se tiče dioptrije nemam je , bila sam na pregledu, imam samo opacitat u cv-u. na tom oku.. Niko od bakine 8 djece nije nasljedio tu bolest…pa ni moj otac.
Lp

21.5.2020

Odgovara

Irena Matić-Trputec dr.med.

Poštovani,
Dijagnoza bolesti temelji se na dokazu progresivnog gubitka funkcije fotoreceptora na elektroretinografiji (ERG) i testovima vidnog polja. Način nasljeđivanja određen je obiteljskom poviješću. Najmanje 35 različitih gena ili lokusa uzrokuju bolest koja nije rezultat neke druge bolesti ili dio šireg sindroma. DNK testiranje je dostupno u kliničkoj praksi za određeni broj gena. Za sve druge gene, molekularno genetsko testiranje moguće je na samo na istraživačkoj bazi. Bolest može biti naslijeđena autosomno dominantno, autosomno recesivno ili X-vezanim načinom nasljeđivanja. X-vezani retinitis pigmentosa može biti recesivan, koji prvenstveno zahvaća samo muškarce, ili dominantan koji zahvaća i muški i ženski spol, iako su žene obično blaže pogođene. Neki digenski (kontrolirani s dva gena) i mitohondrijalni oblici nasljeđivanja također su opisani.
Genetičko savjetovanje ovisi o preciznoj dijagnozi, određivanju načina nasljeđivanja u svakoj obitelji, te rezultatima molekularno-genetskog testiranja. Zbog više gena i načina nasljeđivanja, teško je procijenti sa sigurnošću, a bez genetičkog testiranja, ima li osnove da ste možda naslijedili ovu bolest.
Trenutačno ne postoji medicinsko liječenje koje može u potpunosti izliječiti retinitis pigmentosa, iako se napredovanje ove bolesti može usporiti. Novije studije pokazuju da pravilna nadopuna vitamina A tj. dnevni unos 15000 i.j (internacionalnih jedinica) vitamin A palmitata može odgoditi sljepoću i do 10 godina. Znanstvenici nastavljaju istraživati mogućnosti u liječenju. U budućnost to bi mogli biti transplantacija mrežnice, umjetni mrežnični implantanti, genska terapija, matične stanice, prehrambeni dodatci, i/ili terapija lijekovima.
Posavjetujte se sa specijalistom oftalmologom koji se bavi bolestima mrežnice u kojoj mjeri bi simptomi koje navodite mogli biti u vezi s eventualno prisutnom nasljednom bolesti. Po odluci liječnika, možete provesti i genetičko testiranje. Ukoliko postoji uzrok vaših egoba, važno vi bilo pronaći eventualni uzrok jer bi na taj način mogli pristupiti simptomatskom ili nekom drugom vidu liječenja kako bi prevenirali moguće slabljenje funkcije vida. Svako dobro!

Vaše pitanje je odgovoreno.

Imate pitanje vezano za zdravlje?

Konzultirajte se s našim stručnim timom.

Iz iste kategorije

Obiteljska medicina

Akne

Vrijeme čitanja članka: 5 minute Akne (acne vulgaris) su polietiološka dermatoza koja se pojavljuje na seboroičkim područjima kože, a obilježena je nastankom komedona, upalnih lezija (papula, pustula, nodusa) i ožiljaka. Akne su jedna od najčešćih kroničnih upalnih dermatoza. Pogađa oba spola i pojavljuje se u oko 80% adolescenata. Obično započinje u dobi između 12. i 14. godine života i najčešće […]

Obiteljska medicina

CVI (cerebrovaskularni inzult, moždani udar)

Vrijeme čitanja članka: 2 minute Moždani udar (MU) označava heterogenu grupu poremećaja koji su definirani kao iznenadni, lokalizirani poremećaj moždane cirkulacije koji izaziva neurološki ispad. Moždani udar može biti ishemični (80 %) a u pravilu nastaje uslijed tromboze ili embolije te hemoragični (20 %) koji nastaje uslijed puknuća krvne žile (subarahnoidalno ili intracerebralno krvarenje). Simptomi moždanog udara koji traju <1 […]

Obiteljska medicina

Nateknuo mi je vrat i kašljem, što mi je činiti?

Obiteljska medicina

Periferna arterijska bolest

Vrijeme čitanja članka: 3 minute Periferna arterijska bolest (PAB) naziv je za aterosklerotsku, stenozirajuću, okluzivnu ili aneurizmatsku bolest aorte i njenih organaka (ekstrakranijalnih karotidnih i vertebralnih, arterija gornjih i donjih ekstremiteta, te mezenterijalnih i renalnih arterija), a koja ne uključuje bolesti koronarnih arterija. Važna je manifestacija sistemske aterosklerotske bolesti. U zapadnim zemljama periferna arterijska bolest pogađa oko 5% populacije u […]

Obiteljska medicina

Akutni infarkt miokarda

Vrijeme čitanja članka: 2 minute Akutni koronarni sindrom je skupina različitih kliničkih prezentacija od infarkta miokarda s elevacijom ST spojnice (STEMI), infarkta miokarda bez elevacije ST spojnice (NSTEMI) i nestabilna angina. STEMI je u pravilu uzrokovan potpunim aterotrombotičnim začepljenjem koronarne arterije te je primarni cilj što brža reperfuzija primarnom angioplastikom ili fibrinolitičkom terapijom dok je u podlozi NSTEMI-ja obično stenoza […]

Obiteljska medicina

Inkontinencija kod muškaraca

Vrijeme čitanja članka: < 1 minuta Inkontinencija urina kod muškaraca češće se javlja u starijoj životnoj dobi i često je povezana sa bolestima prostate. Svaki četvrti muškarac stariji od 70 godina ima određeni tip inkontinencije urina. Inkontinencija se može klasificirati kao statička, urgentna, miješana, paradoksna, kontinuirana i funkcionalna. U liječenju inkontinencije urina važno je liječiti bolesti udružene sa nastankom inkontinencije poput […]

Obiteljska medicina

Rekurentne infekcije mokraćnog sustava

Vrijeme čitanja članka: 2 minute Rekurentne IMS su one koje su javljaju dva ili više puta u šest mjeseci, odnosno tri ili više puta u jednoj godini. Rekurentne IMS češće su reinfekcije (upala uzrokovana mikroorganizmom različitim od prijašnje upale), a rjeđe su relapsi (upala uzrokovana istim mikroorganizmom koji je dokazan prije početka liječenja zadnje upale). Rezorvoar za reinfekciju je fekalna […]

Obiteljska medicina

Molim savjet za prehladu i zečepljene uši